Espina bífida en el embarazo: qué es, cómo se detecta y qué relación tiene con el ácido fólico
Hablar de espina bífida durante el embarazo puede generar muchísimas dudas y, sobre todo, miedo. Es un diagnóstico que puede aparecer durante una ecografía prenatal y que lleva a muchas familias a hacerse preguntas para las que, de repente, necesitan respuestas: ¿qué significa exactamente?, ¿se puede detectar durante el embarazo?, ¿el bebé podrá caminar?, ¿necesitará una operación?, ¿por qué ocurre?, ¿podría haberse evitado?
La espina bífida es uno de los defectos del tubo neural, un grupo de alteraciones congénitas que afectan al desarrollo de la columna vertebral y del sistema nervioso central.
Aunque no todos los casos tienen la misma gravedad, actualmente disponemos de herramientas que permiten diagnosticar muchas de estas alteraciones antes del nacimiento y, en determinados casos de espina bífida abierta, incluso existen opciones de tratamiento fetal.
Además, hay algo especialmente importante que conviene conocer: el ácido fólico tiene un papel fundamental en la prevención de los defectos del tubo neural y debe tomarse antes de la concepción y durante las primeras semanas del embarazo.
¿Qué es exactamente la espina bífida?
La espina bífida se produce cuando el tubo neural, una estructura embrionaria que posteriormente dará lugar al cerebro y a la médula espinal, no se cierra correctamente durante las primeras semanas del desarrollo embrionario.
Por eso es importante entender que la espina bífida no aparece al final del embarazo. El proceso ocurre muy al principio de la gestación, en un momento en el que muchas mujeres incluso pueden no saber todavía que están embarazadas.
Los defectos del tubo neural incluyen diferentes alteraciones, entre ellas la espina bífida, la anencefalia y el encefalocele.
La gravedad de la espina bífida puede ser muy variable. Algunas formas son leves y pueden producir pocos síntomas, mientras que otras pueden afectar de forma importante a la movilidad, la sensibilidad, la vejiga o el intestino.
La evolución depende fundamentalmente de dónde se encuentra la lesión, su extensión y de qué estructuras nerviosas están afectadas.
¿Cuándo se produce la espina bífida?
Este es uno de los aspectos más importantes para comprender por qué el ácido fólico tiene tanta relevancia.
El cierre del tubo neural ocurre muy pronto en el embarazo, aproximadamente durante las primeras semanas de desarrollo embrionario.
La Organización Mundial de la Salud señala que la etapa previa a la concepción y las primeras semanas de embarazo son especialmente importantes para prevenir los defectos del tubo neural.
Esto explica una idea que considero fundamental transmitir:
Cuando una mujer descubre que está embarazada, el desarrollo del tubo neural ya ha comenzado y su cierre puede haber ocurrido.
Por eso el ácido fólico no debería plantearse únicamente cuando aparece el positivo del test de embarazo.
¿Cuáles son los tipos de espina bífida?
No todas las espinas bífidas son iguales.
Espina bífida oculta
Es la forma más leve y frecuente.
En este caso existe una alteración en el desarrollo de las vértebras, pero la médula espinal y las meninges no quedan expuestas al exterior.
Muchas personas pueden tener una espina bífida oculta y no presentar síntomas importantes.
En ocasiones puede descubrirse de forma casual mediante una prueba de imagen realizada por otro motivo.
Meningocele
En el meningocele existe una protrusión de las meninges a través del defecto vertebral.
La médula espinal puede permanecer en una posición relativamente normal, por lo que las consecuencias neurológicas pueden ser menores que en otras formas.
Mielomeningocele
Es la forma más grave y clínicamente relevante de las formas abiertas de espina bífida.
En el mielomeningocele existe un defecto en la columna a través del cual protruyen las meninges y tejido de la médula espinal.
Puede producir diferentes grados de afectación neurológica.
Entre las posibles consecuencias se encuentran problemas de movilidad de las piernas, alteraciones de la sensibilidad, dificultades para controlar la vejiga y el intestino o hidrocefalia.
Sin embargo, no existe un único pronóstico para todos los bebés con mielomeningocele.
La localización y extensión de la lesión son fundamentales para conocer cuáles pueden ser sus consecuencias.
¿Cómo se detecta la espina bífida durante el embarazo?
Una de las pruebas fundamentales es la ecografía prenatal.
La ecografía morfológica o ecografía de las 20 semanas permite realizar una valoración detallada de la anatomía fetal, incluyendo el cerebro y la columna vertebral.
La Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología (ISUOG) sitúa habitualmente esta ecografía entre las 18 y las 22 semanas de gestación y señala que la valoración de la columna forma parte de la exploración anatómica fetal.
Durante esta exploración se analiza la columna en diferentes planos para comprobar su continuidad y la anatomía de las vértebras.
Pero hay algo todavía más interesante: en la espina bífida abierta pueden aparecer signos indirectos en el cerebro del bebé.
Por eso, cuando se sospecha un defecto del tubo neural, el especialista no mira únicamente la espalda.
También puede valorar determinadas características de la cabeza y del cerebro fetal que pueden aparecer asociadas a la espina bífida.
¿Se puede detectar antes de la ecografía de las 20 semanas?
En algunos casos sí.
La evolución de la ecografía obstétrica ha permitido identificar determinados signos sospechosos incluso durante el primer trimestre en manos expertas.
Sin embargo, la ecografía del segundo trimestre sigue teniendo un papel fundamental en el estudio anatómico fetal.
La ISUOG señala que la ecografía morfológica de mitad del embarazo está especialmente orientada a detectar las principales anomalías estructurales, entre ellas las alteraciones importantes de la columna.
Por eso, una ecografía aparentemente normal en las primeras semanas no sustituye a la ecografía anatómica del segundo trimestre.
¿Qué ocurre si en la ecografía se sospecha espina bífida?
Lo primero es algo muy importante:
Una sospecha ecográfica no significa automáticamente que exista un diagnóstico definitivo.
Cuando aparece una alteración en la columna o signos que hacen sospechar un defecto del tubo neural, normalmente se realiza una valoración más detallada.
Dependiendo del caso, pueden intervenir especialistas en medicina materno-fetal, ecografía obstétrica, neurología, neurocirugía pediátrica y otros profesionales.
Puede realizarse una ecografía especializada y, en determinados casos, una resonancia magnética fetal.
La ISUOG indica que, ante una sospecha de anomalía de la columna, puede ser necesaria una evaluación especializada y que la resonancia magnética fetal puede utilizarse en determinadas circunstancias para completar el estudio.
El objetivo no es únicamente confirmar si existe espina bífida, sino intentar determinar:
- Dónde está localizada la lesión.
- Si se trata de una forma abierta o cerrada.
- Qué estructuras están afectadas.
- Si existen alteraciones cerebrales asociadas.
- Si existe hidrocefalia u otras complicaciones.
- Cuál puede ser el pronóstico esperado.
¿Qué consecuencias puede tener la espina bífida en el bebé?
Aquí es donde conviene evitar generalizaciones.
La espina bífida puede tener consecuencias muy diferentes dependiendo de cada caso.
En las formas más graves pueden aparecer:
- Debilidad o parálisis de las piernas.
- Alteraciones de la sensibilidad.
- Problemas para caminar.
- Alteraciones en el control de la vejiga.
- Problemas intestinales.
- Hidrocefalia.
- Malformación de Chiari II.
- Necesidad de diferentes intervenciones quirúrgicas a lo largo de la vida.
Pero no todos los niños con espina bífida presentan todas estas complicaciones.
El nivel de la lesión es uno de los elementos que más influye en la función neurológica futura.
La medicina actual ha avanzado enormemente en el tratamiento y seguimiento de estos niños. Una revisión publicada en The New England Journal of Medicine destaca precisamente que las técnicas quirúrgicas modernas y la atención multidisciplinar han mejorado considerablemente los resultados de los pacientes con espina bífida.
¿La espina bífida se puede tratar antes de que nazca el bebé?
En determinados casos de mielomeningocele, existe la posibilidad de realizar cirugía fetal.
Esto puede sonar sorprendente, pero la cirugía intrauterina de la espina bífida lleva años siendo estudiada.
Uno de los trabajos más importantes fue el denominado MOMS Trial, un ensayo clínico aleatorizado publicado en The New England Journal of Medicine.
En este estudio se comparó la reparación prenatal del mielomeningocele con la reparación después del nacimiento.
Los resultados mostraron que la cirugía prenatal redujo de manera importante la necesidad de colocar una derivación para tratar la hidrocefalia y mejoró determinados resultados motores a los 30 meses.
Sin embargo, también se observaron riesgos importantes para la madre y el embarazo, entre ellos un mayor riesgo de parto prematuro y complicaciones uterinas.
Por eso, la cirugía fetal no es una opción para todos los casos ni debe entenderse como una operación sencilla.
La selección de las pacientes y de los fetos candidatos requiere una valoración muy especializada y multidisciplinar.
Además, la investigación continúa avanzando en técnicas fetoscópicas y otras formas menos invasivas de reparación prenatal.
¿Qué ocurre después del nacimiento?
Cuando el bebé presenta una espina bífida abierta, generalmente necesita valoración y tratamiento especializado desde las primeras horas o días de vida.
En el caso del mielomeningocele, la reparación quirúrgica después del nacimiento tiene como objetivo cerrar el defecto y proteger las estructuras nerviosas expuestas.
Posteriormente, el seguimiento puede incluir diferentes especialistas.
Un niño con espina bífida puede necesitar atención de:
- Neurocirugía.
- Neurología.
- Rehabilitación.
- Urología.
- Traumatología.
- Fisioterapia.
- Terapia ocupacional.
- Pediatría especializada.
El tratamiento no termina necesariamente con una primera operación.
La evolución del niño se sigue durante años para detectar y tratar las posibles complicaciones.
¿Qué relación tiene el ácido fólico con la espina bífida?
Aquí llegamos a una de las partes más importantes de todo este artículo.
El ácido fólico, vitamina B9, tiene un papel fundamental en la prevención de los defectos del tubo neural.
La evidencia científica acumulada durante décadas demuestra que la suplementación con ácido fólico alrededor de la concepción disminuye el riesgo de defectos del tubo neural.
La OMS reconoce la suplementación periconcepcional con ácido fólico como una intervención eficaz para prevenir estos defectos.
El CDC recomienda que las mujeres capaces de quedarse embarazadas consuman 400 microgramos (0,4 mg) de ácido fólico al día, además de mantener una alimentación variada.
En términos generales, la suplementación debe comenzar antes del embarazo, porque el cierre del tubo neural sucede muy temprano.
En España, el Ministerio de Sanidad también destaca la importancia de la suplementación con ácido fólico durante el periodo preconcepcional y los primeros meses del embarazo para reducir el riesgo de defectos del tubo neural.
¿Cuándo hay que empezar a tomar ácido fólico?
Lo ideal es empezar antes de buscar el embarazo.
Las recomendaciones generales suelen situar la suplementación en torno a 400 microgramos diarios, comenzando al menos un mes antes de la concepción y continuando durante el primer trimestre.
Pero existe una excepción muy importante.
Las mujeres con determinados factores de alto riesgo pueden necesitar una dosis diferente, habitualmente 4 mg diarios, siempre bajo indicación médica.
Entre las situaciones que pueden requerir una valoración específica se encuentran los antecedentes de un embarazo previo afectado por un defecto del tubo neural y determinados tratamientos farmacológicos, entre otros factores. ACOG recomienda, por ejemplo, 4 mg diarios en mujeres que han tenido previamente un embarazo afectado por un defecto del tubo neural, comenzando antes de la concepción.
Los 4 mg no deben tomarse por cuenta propia.
La dosis debe establecerla el profesional sanitario que conozca los antecedentes de la mujer.
¿Tomar ácido fólico garantiza que el bebé no tendrá espina bífida?
No.
Esta es una aclaración fundamental.
El ácido fólico reduce significativamente el riesgo, pero no puede garantizar que un bebé no vaya a presentar un defecto del tubo neural.
La espina bífida es una alteración multifactorial y pueden intervenir factores genéticos, nutricionales, metabólicos, ambientales y determinados medicamentos.
La OMS señala precisamente que los defectos congénitos pueden tener causas genéticas, infecciosas, nutricionales o ambientales, y que en muchos casos no es posible identificar una causa concreta.
Por eso tampoco debemos convertir el ácido fólico en una cuestión de culpa.
Si una mujer ha tomado ácido fólico correctamente y su bebé presenta una espina bífida, eso no significa que haya hecho algo mal.
¿Y si no sabía que estaba embarazada y no tomé ácido fólico?
Es una situación bastante frecuente.
Muchas mujeres descubren su embarazo cuando ya han pasado varias semanas desde la concepción.
No hay que caer en la culpa ni pensar automáticamente que el bebé tendrá un problema.
Lo recomendable es consultar con el profesional sanitario y comenzar la suplementación indicada.
Además, la ecografía prenatal permite estudiar la anatomía fetal y detectar muchas alteraciones estructurales durante el embarazo.
¿La alimentación puede aportar ácido fólico?
Sí.
El folato está presente de forma natural en numerosos alimentos, como:
- Verduras de hoja verde.
- Legumbres.
- Espárragos.
- Aguacate.
- Cítricos.
- Frutos secos.
- Algunos cereales y alimentos enriquecidos.
Pero una alimentación saludable no sustituye necesariamente la suplementación recomendada durante el periodo periconcepcional.
El Ministerio de Sanidad considera la nutrición adecuada una parte importante de la prevención de defectos congénitos y mantiene la suplementación con ácido fólico como una de las excepciones en las que se recomienda suplementación específica.
¿La espina bífida es hereditaria?
No debemos entenderla como una enfermedad puramente hereditaria.
Puede existir cierta predisposición genética, pero la mayoría de los casos no se explican simplemente porque uno de los progenitores tenga la enfermedad.
Se considera un problema multifactorial, en el que pueden participar diferentes factores genéticos y ambientales.
Precisamente por esto, haber tenido un embarazo afectado por un defecto del tubo neural sí es un dato que debe comunicarse al médico antes de un nuevo embarazo, ya que puede modificar las recomendaciones de prevención y seguimiento.
¿Puede prevenirse la espina bífida?
No todos los casos pueden prevenirse, pero sí existe una medida preventiva con evidencia científica muy sólida: la suplementación adecuada con ácido fólico antes de la concepción y durante las primeras semanas del embarazo.
El CDC estima que la ingesta adecuada de ácido fólico puede reducir el riesgo de defectos del tubo neural de manera importante.
Esto convierte a la espina bífida en un ejemplo especialmente importante dentro de la medicina preventiva durante el embarazo.
Una vitamina puede parecer algo muy sencillo, pero el momento en el que se toma es fundamental.
La importancia de la ecografía de las 20 semanas
Cuando hablamos de la ecografía morfológica muchas veces pensamos en conocer el sexo, ver la carita del bebé o comprobar cuánto mide.
Pero su finalidad va muchísimo más allá.
Durante esta ecografía se estudian de forma detallada diferentes órganos y estructuras del bebé.
Se observa:
- El cerebro.
- La cara.
- El corazón.
- El abdomen.
- Los riñones.
- Las extremidades.
- La columna vertebral.
- El crecimiento fetal.
- La placenta.
- El líquido amniótico.
En el caso de la columna, el objetivo es comprobar que las vértebras y las estructuras asociadas tienen una apariencia adecuada.
La detección prenatal de una anomalía permite algo muy importante: tener tiempo para estudiar el diagnóstico, conocer las posibilidades de tratamiento, valorar el pronóstico y preparar el nacimiento y la atención del bebé.
Una palabra que puede cambiarlo todo: diagnóstico prenatal
Recibir durante una ecografía la noticia de que existe una posible anomalía fetal puede ser uno de los momentos más angustiosos que pueden vivir unos padres.
Pero es importante recordar que detectar una alteración prenatal no significa conocer automáticamente todo el futuro del bebé.
La medicina fetal actual permite estudiar muchas de estas situaciones con un nivel de detalle que hace unas décadas era impensable.
En caso de sospecha de espina bífida, el objetivo debe ser llegar a un diagnóstico lo más preciso posible y explicar a la familia qué significa realmente esa lesión concreta.
No es lo mismo una pequeña alteración vertebral que un mielomeningocele abierto con afectación neurológica.
Por eso, ante un diagnóstico prenatal, una de las preguntas más importantes no es solamente «¿tiene espina bífida?», sino:
¿Qué tipo de espina bífida es, dónde está localizada y qué estructuras están afectadas?
Preguntas frecuentes sobre la espina bífida
¿La espina bífida se detecta en la ecografía de las 20 semanas?
En muchos casos, sí. La ecografía morfológica del segundo trimestre permite estudiar la columna fetal y detectar numerosas anomalías estructurales. Sin embargo, ninguna prueba tiene una capacidad de detección absoluta y el resultado depende, entre otros factores, de la posición fetal y de la experiencia del profesional.
¿La espina bífida se puede ver en una ecografía?
Sí. Las formas abiertas pueden mostrar alteraciones características de la columna y signos indirectos en el cerebro fetal. Cuando existe sospecha, puede ser necesario realizar una ecografía especializada y otras pruebas.
¿El ácido fólico evita la espina bífida?
El ácido fólico reduce el riesgo, pero no garantiza que pueda evitar todos los casos. Su efecto preventivo es especialmente importante cuando se comienza antes de la concepción.
¿Cuánto ácido fólico debo tomar?
Para la población general, las recomendaciones habituales son de 400 microgramos diarios, pero determinadas mujeres tienen indicación de dosis superiores. Una dosis de 4 mg se utiliza en situaciones de alto riesgo concretas y debe ser prescrita por un profesional sanitario.
¿Qué pasa si ya estoy embarazada y no tomé ácido fólico?
No significa que el bebé vaya a tener espina bífida. Consulta con tu profesional sanitario para comenzar la suplementación indicada y seguir los controles habituales del embarazo.
¿Un niño con espina bífida puede caminar?
Depende principalmente del tipo de lesión y de su localización. Algunos niños pueden caminar de forma independiente, mientras que otros pueden necesitar ayudas técnicas o silla de ruedas.
¿La espina bífida tiene cura?
No existe una única cura aplicable a todos los casos, pero sí existen tratamientos quirúrgicos, médicos y rehabilitadores destinados a reducir sus consecuencias y mejorar la calidad de vida. En determinados casos de mielomeningocele también puede plantearse cirugía fetal.
Lo más importante que debemos recordar
La espina bífida es una alteración que se produce muy al principio del desarrollo embrionario, cuando el tubo neural no se cierra correctamente.
Puede presentar diferentes grados de gravedad y sus consecuencias varían considerablemente de un bebé a otro.
La ecografía morfológica del segundo trimestre es una herramienta fundamental para estudiar la columna y detectar muchas anomalías.
Y, sobre todo, existe una medida preventiva que merece ser conocida por todas las mujeres que desean quedarse embarazadas:
El ácido fólico debe comenzar a tomarse antes de la concepción, no cuando ya sabemos que estamos embarazadas.
Las recomendaciones generales se sitúan habitualmente en torno a los 400 microgramos diarios, mientras que las mujeres con determinados factores de riesgo pueden necesitar dosis superiores bajo prescripción médica.
La prevención no significa que podamos controlar absolutamente todo lo que ocurre durante un embarazo. Significa aprovechar aquellas medidas que sí han demostrado ser útiles.
Y el ácido fólico es una de ellas.
Fuentes y estudios consultados
- Organización Mundial de la Salud (OMS): suplementación periconcepcional con ácido fólico y prevención de defectos del tubo neural.
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC): recomendaciones sobre ácido fólico y defectos del tubo neural.
- Ministerio de Sanidad de España: prevención de defectos congénitos y recomendaciones sobre ácido fólico.
- ACOG: recomendaciones clínicas sobre defectos del tubo neural y ácido fólico.
- International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG): valoración ecográfica de la columna fetal.
- Adzick NS et al. A Randomized Trial of Prenatal versus Postnatal Repair of Myelomeningocele. New England Journal of Medicine, 2011.
- Iskandar BJ, Finnell RH. Spina Bifida. New England Journal of Medicine, 2022.
Este artículo tiene carácter divulgativo y no sustituye la valoración individual por parte del equipo médico que lleva el embarazo.
PP
